DNA 影响健康的各个方面，因此，分析 DNA 的基因检测具有广泛的应用。
在健康和医学方面，DNA 检测的一些现有和发展用途包括：
遗传疾病的诊断 ： 某些医学疾病的特征是基因的特定变异或改变，可以通过 DNA 测试识别。
遗传性疾病 的携带者检测：携带者是指其 DNA 成分异常的人，该成分可以传给下一代，可能导致或增加其子女患特定遗传性疾病的风险。基因检测可用于确定一个人是否是携带者。
预测性测试： 与携带者测试一样，预测性或症状前测试试图识别具有基因变异的人，这些变异可能导致某些类型的医疗问题的风险增加。
产前筛查： DNA 测试可以确定胎儿是否有遗传异常，这意味着胎儿患有严重的疾病或发育障碍。
药物遗传学： 基因是可以解释为什么不是每个人都以同样的方式对药物作出反应的几个因素之一。药物遗传学使用 DNA 测试来尝试帮助选择正确的药物和/或减少其在给予特定人时的副作用。
移植测试： 器官和干细胞移植的一个挑战是接受者的免疫系统可能会排斥移植。测试供体和受体中的一组特定基因可以确定是否存在基因匹配，从而提高移植成功的机会。
生活方式和遗传特征： 这类 DNA 测试试图分析特定于某些身体过程的基因，例如您的感官、新陈代谢或昼夜节律，以便让您优化您的生活习惯。
并非所有这些基因检测应用都得到同样的验证或利用。虽然一些基因变体已得到充分研究，但其他基因变体仍未完全了解。DNA 检测可以提供有关某些健康状况风险的信息，但在某些情况下，它无法明确确定您是否会患上某种疾病。
许多类型的与健康相关的 DNA 检测侧重于您遗传基因组中存在的基因，但也可以对您一生中经历过体细胞突变的特定组织进行基因检测。例如， 癌性肿瘤的基因检测 可能会显示某些 DNA 突变或基因表达特征，这有助于确定最有效的治疗类型。
凭借这些多样化的用途，基因检测可用于诊断健康状况、筛查无症状人群的问题以及为医疗选择提供信息。随着研究人员继续了解更多关于人类遗传学的知识，基因测试的数量及其在健康和医学中的应用将继续增长。
DNA 检测也用于健康环境之外。DNA 检测的非医疗应用示例包括：
法医身份测试： 由于 DNA 具有特定于个人的特征，因此 DNA 测试可以证明一个人的身份。在刑事调查中，这种类型的法医检测可以确定受害者和肇事者的身份。
血统测试： 想要追踪家族血统的人经常求助于 DNA 血统测试。了解某些基因的存在和 DNA 遗传模式可能有助于深入了解您的家庭起源。
亲属关系测试： 父母和他们的孩子共享他们 DNA 的特定部分，这意味着 DNA 可用于亲子鉴定或以其他方式证明人们是否具有生物学相关性。
