DNA测试可以通过几种不同的方式进行。测试可能只查看一小部分基因组，以查看是否存在 DNA 变体。面板测试可用于同时检查多个基因。大规模测试可以分析大量 DNA 片段甚至整个基因组。
根据测试的目的和被分析的 DNA 数量，可以使用不同的基因 测试技术。测试成本和结果解释可能因所选测试方法而异。
以下是特定基因测试的示例，这些测试可以诊断遗传疾病并指出谁有可能患上某种疾病或将其传染给他们的孩子：
与遗传疾病、健康风险和/或携带者状态相关的测试
健康）状况
遗传分析
囊性纤维化
囊性纤维化跨膜电导调节 ( CFTR ) 基因变异体
镰状细胞性贫血
血红蛋白基因变异
泰萨克斯病
HEXA 基因变体
亨廷顿病
HTT/HD 基因的CAG突变
遗传性血色素沉着症
HFE 基因变异
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征
BRCA1 和 BRCA2 基因 变体
林奇综合征
单基因或多基因变异检测
